Nr. 65 / 2017

27. März 2017 : Biochemiker der Uni Osnabrück erforscht Auslöser für Tuberöse Sklerose

Einer von 8.000 Säuglingen wird mit Tuberöser Sklerose (TSC) geboren. Symptome der genetischen Erkrankung sind meist gutartige Tumore in Haut, Lunge, Niere und Gehirn, die am Ende zu Organversagen führen. Das Krankheitsbild Betroffener reicht von leichten Ausprägungen bis hin zu schwerer Epilepsie und starken kognitiven Beeinträchtigungen. Bislang waren die Ursachen für die unterschiedlichen Krankheitsverläufe ungeklärt.

Mit seiner Arbeitsgruppe „Strukturbiologie“ will der Biochemiker Dr. Daniel Kümmel von der Universität Osnabrück die Ursachen für unterschiedliche Ausprägungen der Erkrankung entschlüsseln. In den nächsten drei Jahren erforscht er grundlegenden Mechanismen und pathologische Prozesse, die zur Entstehung und Manifestation von Tuberöser Sklerose führen und leistet damit einen wichtigen Beitrag zum besseren Verständnis der Krankheit. Zu Beginn des Projekts wird das Team um den Biochemiker die Funktionen der Proteine TSC1 und TSC2 bestimmen, deren Mutation die Erkrankung auslöst. Durch die Bestimmung der dreidimensionalen Struktur der Proteine können sie verstehen und erklären, wie ihre Funktion durch Mutation im Krankheitsfall gestört ist. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) unterstützt das bedeutende Forschungsvorhaben.

Weitere Informationen für die Redaktionen:
Dr. Daniel Kümmel, Universität Osnabrück
Fachbereich Biologie/Chemie
Barbarastraße 11, 49076 Osnabrück
Tel.: + 49 541 969 3423
daniel.kuemmel@biologie.uni-osnabrueck.de